بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان
نویسندگان
چکیده
هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره نامه ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای ۶۰ بیمار (شامل ۳۹ مرد و ۲۱ زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارزیابی ذهنی و معاینه بالینی قرار گرفته و کم توانی ذهنی آن ها بوسیله تست سنجش هوش ریون تأیید شده بود. نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم (در صورت وجود) صورت گرفت. سپس افراد مبتلا به وسیله تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی نیز صورت گرفت. یافته ها: از بین موارد مورد بررسی ۵ خانواده به نشانگان ایکس شکننده مبتلا بودند. ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده ها مشاهده نشد. یک خانواده دارا نقص متابولیک کمبود آنزیم آسیل کوآ-دهیدروژناز اسیدهای چرب زنجیره متوسط تشخیص داده شد. همچنین در 3 خانواده کم توانی ذهنی با میکروسفالی همراه بود که هیچ یک به لوکوس های شناخته شده میکروسفالی اولیه (ام. سی. پی. اچ) پیوستگی نداشتند. نتیجه گیری: نشانگان ایکس شکننده و کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فراوانی به ترتیب ٪۲۰ و ٪۱۲ از مهم ترین عوامل بروز کم توانی ذهنی در استان همدان هستند.
منابع مشابه
بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر
هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها ت...
متن کاملتجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
متن کاملتجزیهوتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB48 و DFNB98 در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...
متن کاملشیوع اختلال‌های روانشناختی در مراقبان کودکان با کم توانی های ذهنی و معلولیت های حرکتی در استان همدان
زمینه و هدف: شیوع اختلال‌های روانی نقش مهمی در شناخت وضعیت موجود بهداشت روان جامعه و برآورد امکانات مورد نیاز آن در هر مقطع زمانی دارد؛ بنابراین هدف از این مطالعه بررسی شیوع اختلال‌های روانشناختی در مراقبان کودکان با کمتوانیهای ذهنی و معلولیتهای حرکتی در استان همدان در سال 1395 بود. روش: طرح پژوهش حاضر توصیفی از نوع پیمایشی- مقطعی بود. جامعه آماری شامل تمامی مراقبان (مادران) کودکان با نات...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
توانبخشیجلد ۱۳، شماره ۱، صفحات ۶۶-۷۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023